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神经酰胺三己糖苷贮积病有何症状表现
疾病：提问于 2024-11-04 14:41 -
病情描述：
神经酰胺三己糖苷贮积病的症状有哪些
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回答1
神经酰胺三己糖苷贮积病是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括神经系统症状、眼部症状、皮肤症状、骨骼症状和内脏器官症状等。 1.神经系统症状：患者可能出现进行性的智力障碍、癫痫发作、运动失调、周围神经病变等。 2.眼部症状：常见的有视网膜变性、视力下降，甚至失明。 3.皮肤症状：皮肤干燥、粗糙，可能出现鱼鳞状改变。 4.骨骼症状：包括骨骼发育异常、骨质疏松、易骨折等。 5.内脏器官症状：如心脏肥大、肾功能不全、肝功能异常等。 总之，神经酰胺三己糖苷贮积病的症状复杂且严重，给患者的生活带来极大影响。早期诊断和适当的支持治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
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