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先天性高乳酸症产检能否检测出来？
疾病：首次产前检查提问于 2024-11-25 15:44 -
病情描述：
请问先天性高乳酸症，一般情况下产检能检测到吗？
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回答1
先天性高乳酸症在一般情况下，通过产检较难完全确诊，但某些产检项目可能会提供相关线索，如基因检测、超声检查等。 1. 基因检测：部分先天性高乳酸症是由基因突变引起的，通过特定的基因检测技术，如二代测序，可能发现相关基因突变，但并非所有突变都能被检测到。 2. 超声检查：在孕期的超声检查中，若胎儿存在发育异常，如脑部、心脏等器官的结构异常，可能提示存在先天性疾病的风险，但不能直接确诊高乳酸症。 3. 生化指标检测：孕妇的血液生化指标，如乳酸水平，可能会有所异常，但这也只是一个间接的参考。 4. 家族病史：若家族中有先天性高乳酸症患者，医生会更加关注并进行相应的评估和监测。 5. 胎儿磁共振成像（MRI）：在某些情况下，胎儿 MRI 检查可能会发现一些潜在的异常，但也不能明确诊断高乳酸症。 总之，先天性高乳酸症的诊断较为复杂，产检虽然能提供一些线索，但不能确保完全检测出来。一旦出生后发现异常，应及时就医，进行全面的检查和诊断。
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