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脯肽酶缺乏症是怎样的一种病
疾病：提问于 2018-02-09 19:59 -
病情描述：
脯肽酶缺乏症是怎样的一种病
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回答1
脯肽酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，影响多系统，特征明显。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
1.遗传方式：常染色体隐性遗传，基因缺陷所致。
2.累及部位：皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节和中枢神经系统。
3.实验室特征：脯肽酶活性缺失，有亚氨基二肽尿。
4.症状表现：皮肤溃疡、关节疼痛、视力听力问题等。
5.诊断要点：结合症状、家族史及实验室检查。
脯肽酶缺乏症较为罕见，确诊后应积极治疗，改善症状。-
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