进行性家族性肝内胆汁淤积症是怎样的病_即问即答

进行性家族性肝内胆汁淤积症是怎样的病 疾病：肝内胆汁淤积症提问于 2024-11-03 15:33: 病情描述：

进行性家族性肝内胆汁淤积症是什么病

回答1
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由基因突变导致胆汁分泌或排泄障碍引起。患者会出现黄疸、皮肤瘙痒、肝脾肿大等症状，严重影响生活质量。其发病机制复杂，治疗难度较大。 1. 病因：主要是基因突变，如 ATP8B1、ABCB11 等基因发生突变。 2. 症状：黄疸进行性加重，皮肤瘙痒难以忍受，肝脾逐渐增大，还可能伴有营养不良、生长发育迟缓。 3. 诊断：通过血液检查胆红素水平、肝功能指标，以及基因检测等方法来确诊。 4. 治疗：常用药物有熊去氧胆酸、苯巴比妥、考来烯胺等，但药物效果因人而异。部分患者可能需要肝移植。 5. 预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但病情严重者预后较差。 6. 预防：由于是遗传性疾病，目前尚无有效的预防方法，主要是通过遗传咨询和产前诊断来降低发病风险。进行性家族性肝内胆汁淤积症虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和积极治疗能在一定程度上缓解症状，提高患者生活质量。患者应到正规医院的消化内科|肝胆内科就诊，遵循医生建议进行治疗。
李华卿 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长中医内科，妇科，老年病等疾病的...
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