红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血是一种由于红细胞内酶的功能障碍,导致红细胞破坏加速而引发的贫血疾病。常见的酶缺陷包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、丙酮酸激酶缺乏等。 1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏:这是一种遗传性疾病,患者食用蚕豆或某些药物后可能发病。 2.丙酮酸激酶缺乏:多为常染色体隐性遗传,导致红细胞能量代谢异常。 3.磷酸戊糖旁路酶缺陷:影响还原型辅酶Ⅱ的生成,使红细胞抗氧化能力下降。 4.核苷酸代谢酶缺陷:影响红细胞核苷酸的合成和代谢。 5.其他罕见的酶缺陷:如谷胱甘肽合成酶缺乏等。 总之,红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血是一组较为复杂的疾病。诊断需要结合临床表现、实验室检查等综合判断。治疗方法包括避免诱因、输血支持、药物治疗等。患者应及时就医,遵循医生建议进行治疗和管理。