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迪格奥尔格综合征是怎样的一种病
疾病：提问于 2024-11-03 15:58 -
病情描述：
迪格奥尔格综合征是什么病
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回答1
迪格奥尔格综合征是一种原发性免疫缺陷病，由染色体异常导致。表现为先天性胸腺发育不全、低钙血症等，常伴有心脏、面部等多系统异常。 1.病因：多因 22 号染色体长臂部分缺失所致。 2.症状：胸腺发育不良，易反复感染；甲状旁腺功能减退，引起低钙抽搐；面部畸形，如眼距宽、唇腭裂等；还可能有先天性心脏病。 3.诊断：通过染色体核型分析、免疫功能检查、血钙测定等明确诊断。 4.治疗：补充钙剂和维生素 D 纠正低钙血症；使用免疫球蛋白增强免疫力；必要时进行心脏手术等。 5.预后：取决于病情严重程度和治疗效果，部分患者经过积极治疗可改善生活质量。 迪格奥尔格综合征较为罕见，早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。患者需定期复查，遵循医嘱进行治疗和护理。
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