无创 DNA 检测是一种通过抽取孕妇外周血来筛查胎儿染色体异常的技术,包括检测常见的染色体非整倍体异常等。它具有安全、准确、早期等特点。 1.检测原理:提取孕妇血液中的胎儿游离 DNA,利用高通量测序技术分析,判断胎儿染色体是否存在异常。 2.适用人群:高龄孕妇、唐筛高危孕妇、有染色体异常胎儿生育史的孕妇等。 3.检测优势:相比传统唐筛,准确率更高;相比羊水穿刺,安全性更好,避免了流产风险。 4.检测范围:主要检测 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体异常。 5.局限性:不能检测所有染色体异常,对于微缺失、微重复等可能存在漏诊。 总之,无创 DNA 检测为孕妇提供了一种重要的产前筛查手段,但结果并非绝对准确,如有异常仍需进一步检查确诊。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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