地中海贫血是一种遗传性血液疾病,其遗传方式主要涉及基因缺陷。具体包括常染色体隐性遗传、基因突变类型、遗传概率、父母基因组合以及遗传表现的多样性等。 1.常染色体隐性遗传:地中海贫血基因位于常染色体上,当个体从父母双方各继承一个异常基因时才会发病。 2.基因突变类型:存在多种基因突变类型,如α地中海贫血基因缺失和点突变,β地中海贫血基因突变等。 3.遗传概率:若父母均为携带者,子女有 25%的几率患病,50%的几率为携带者,25%的几率完全正常。 4.父母基因组合:父母基因的不同组合会影响子女的遗传结果。 5.遗传表现多样性:即使具有相同的基因突变,临床表现也可能有所不同。 总之,地中海贫血的遗传较为复杂,了解家族遗传史,进行婚前、孕前和产前的基因检测,对于预防和早期干预至关重要。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院