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遗传性球形细胞增多症是怎样的一种病
疾病：提问于 2024-10-24 14:21 -
病情描述：
遗传性球形细胞增多症是什么病
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回答1
遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜先天性缺陷导致的溶血性贫血疾病，表现为贫血、黄疸、脾大等，其发病与遗传因素密切相关，可影响患者的生活质量。 1.病因：主要是基因突变导致红细胞膜蛋白异常，使红细胞由双凹圆盘形变为球形，变形能力降低。 2.症状：常见症状包括贫血引起的乏力、头晕；黄疸导致的皮肤和巩膜黄染；脾大可能引起左上腹不适。 3.诊断：通过血常规检查发现红细胞减少、血红蛋白降低等；血涂片可见大量球形红细胞；还可进行红细胞渗透脆性试验等。 4.治疗：轻者可观察，重者多采用脾切除手术，药物治疗可选用叶酸、维生素 B12 等改善贫血。 5.预后：多数患者经治疗后预后良好，但仍需定期复查血常规、网织红细胞等指标。 总之，遗传性球形细胞增多症虽然是一种遗传性疾病，但通过及时诊断和恰当治疗，患者的症状可以得到有效控制，生活质量能够得到提高。
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