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先天性巨结肠是怎样的一种疾病？
疾病：先天性巨结肠提问于 2024-10-23 11:12 -
病情描述：
什么是先天性巨结肠？
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回答1
先天性巨结肠是一种由于肠壁神经节细胞缺如导致的肠道发育畸形疾病，主要表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐等，严重影响患儿的生长发育。其发病与遗传、胚胎发育异常、环境等多种因素有关。 1.遗传因素：部分患儿存在家族遗传倾向，可能与基因突变相关。 2.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，神经嵴细胞迁移障碍，致使肠壁神经节细胞缺失。 3.环境因素：如孕期感染、药物使用、接触有害物质等，可能增加发病风险。 4.肠道神经调节异常：神经节细胞缺失导致肠道蠕动和分泌功能失调。 5.临床表现：患儿出生后多在 48 小时内不排胎便或仅有少量胎便排出，之后出现顽固性便秘、腹胀逐渐加重，严重时可出现呕吐。 先天性巨结肠需要早发现、早诊断、早治疗。通过手术等方法，多数患儿可获得较好的治疗效果，改善生活质量。
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回答2
先天性巨结肠是由于直肠或结肠端的肠管持续痉挛，粪便淤积在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
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