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无创 DNA 技术对降低出生缺陷作用如何？
疾病：提问于 2024-10-23 11:11 -
病情描述：
无创DNA技术能有效改善出生缺陷吗？
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回答1
无创 DNA 技术在降低出生缺陷方面具有一定作用，但并非绝对完美。其作用受到多种因素影响，如检测孕周、孕妇自身情况、检测技术的局限性、后续的诊断跟进以及遗传因素的复杂性等。 1. 检测孕周：合适的检测孕周通常在孕 12 周以后，过早或过晚检测可能影响结果准确性。 2. 孕妇自身情况：孕妇的年龄、体重、既往生育史等都会对检测结果产生影响。 3. 检测技术的局限性：无创 DNA 主要针对常见的染色体异常，对于一些罕见的染色体微缺失、微重复可能无法准确检测。 4. 后续的诊断跟进：即使无创 DNA 结果正常，也不能完全排除胎儿异常，仍需结合超声等其他检查。 5. 遗传因素的复杂性：胎儿的遗传异常可能由多种复杂的遗传机制导致，无创 DNA 不能涵盖所有情况。 综上所述，无创 DNA 技术是产前筛查的重要手段之一，但不能完全替代其他产前检查。孕妇应在医生的指导下，综合考虑各种因素，选择合适的产前检查方案，以最大程度降低出生缺陷的风险。
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回答2
无创DNA技术的引进对于新生儿出生缺陷的改善是非常明显的。以唐氏综合症的筛查为例，使用常规的筛查方法只能筛查出65%的唐氏患儿，还有少数漏诊存在；而使用无创基因检测对21三体的筛查有效率可达到99%，18三体可以达到95%，13三体可达到90%，准确性有了很大的提升，较为有效地避免了漏诊的情况。无创基因检测技术在筛查时间方面也有明显的优势，常规唐筛方法需在孕期20周以内进行，而无创基因检测技术则在孕12周到分娩前都可以进行检测。无创DNA检测适合任何有筛查需求的孕妇，同时也推荐以下三种情况的孕妇进行筛查：1、有产前诊断指征但拒绝穿刺检查的孕妇2、错过最佳筛查时间的孕妇3、在其他医院筛查后阳性需继续确诊的孕妇
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