产前诊断包括多种检查项目,且在不同孕期有特定的时间安排。常见的有超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺、脐血穿刺等。 1.超声检查:一般在孕早期(11-13+6 周)进行 NT 检查,孕中期(20-24 周)进行大排畸检查,可观察胎儿的结构和发育情况。 2.唐筛:在孕 15-20 周进行,评估胎儿患唐氏综合征的风险。 3.无创 DNA 检测:孕 12 周以后可做,对染色体异常的筛查准确性较高。 4.羊水穿刺:通常在孕 16-22 周进行,能更准确地诊断染色体疾病。 5.脐血穿刺:多在孕 26 周后,适用于诊断更复杂的胎儿疾病。 产前诊断对于保障母婴健康非常重要,孕妇应按时进行各项检查,以便及时发现问题并采取相应措施。
在孕期有几个检查是必须要做的,首先是胎儿结构异常的筛查及诊断,包括:早孕期结构超声筛查(孕11-13周),中孕期结构超声筛查(孕18-24周) 无创性产前检测NIFTY(唐氏筛查12周)是Non-invasiveFetalTrisomyTest的简称。只需抽取孕妇5毫升的血液样本;使用高通量分子生物技术,结合先进的生物信息学分析,便能够分辨出胎儿是否患有唐氏综合症。任何孕妇想接受没有流产风险、准确度高的唐氏综合症诊断,或者已接受唐氏综合症筛查(例如OSCAR),且结果为阳性的孕妇,避免因假阳性而需进行有流产风险的抽羊水和抽绒毛诊断,都可在孕12周后选择NIFTY。由于NIFTY并无流产风险,且准确度达99%或以上,更可于12孕周或以后随时进行,所以NIFTY是迄今为止妈妈最安心的检查胎儿唐氏综合症的方法。
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