胎儿诊断出乙型地贫,需要综合评估病情严重程度、遗传咨询、后续监测、可能的治疗方法及预后等。 1.疾病介绍:乙型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或缺失。 2.病情评估:通过基因检测等方法明确胎儿地贫的类型和严重程度。 3.遗传咨询:为父母提供专业的遗传咨询,评估再次生育患病胎儿的风险。 4.后续监测:定期进行超声检查,监测胎儿的生长发育情况。 5.治疗选择:轻型地贫胎儿一般无需特殊治疗;中型或重型地贫胎儿,出生后可能需要长期输血、祛铁治疗,甚至造血干细胞移植。 6.预后判断:轻型地贫预后较好,中型和重型地贫可能影响患儿的生长发育和生活质量。 总之,胎儿诊断出乙型地贫后,家长应积极配合医生进行评估和监测,根据具体情况制定合理的治疗和管理方案。
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗都可以活到成年,生活及学习不致有严重阻碍。不过长期输血也会引致其它并发症,故彻底的治疗方法是骨髓移植。
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院