以下人群通常需要进行地贫产前诊断:夫妻双方为同型地贫基因携带者、曾生育过重型地贫患儿、家族中有地贫患者、孕期超声检查提示胎儿异常、常规地贫筛查结果异常等。 1.夫妻双方为同型地贫基因携带者:若夫妻双方携带相同类型的地贫基因,胎儿有较大概率患重型地贫,需产前诊断明确胎儿情况。 2.曾生育过重型地贫患儿:再次怀孕时,胎儿患重型地贫的风险增加,应进行产前诊断。 3.家族中有地贫患者:家族遗传因素增加了患病风险,产前诊断有助于提前了解胎儿状况。 4.孕期超声检查提示胎儿异常:比如胎儿出现水肿、肝脾肿大等异常表现,可能与地贫有关,需进一步产前诊断。 5.常规地贫筛查结果异常:如血红蛋白电泳、基因检测等结果提示异常,要进行产前诊断以确定胎儿的地贫类型和严重程度。 总之,对于存在上述情况的孕妇,进行地贫产前诊断非常重要,可以及时发现胎儿是否患有地贫以及地贫的严重程度,以便采取相应的措施,保障母婴健康。
若夫妇双方属同一种类型的地中海贫血基因携带者,如同为α或β轻型地贫患者,必须接受地贫产前诊断。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院