地中海贫血产前诊断至关重要,主要通过绒毛穿刺取样、羊水穿刺、基因检测、超声检查、血常规检查等方式进行。 1.绒毛穿刺取样:一般在孕 10 - 13 周进行,从胎盘绒毛组织获取细胞进行检测。 2.羊水穿刺:常在孕 16 - 24 周操作,抽取羊水分析胎儿细胞。 3.基因检测:检测父母双方及胎儿的地贫基因类型,判断遗传风险。 4.超声检查:观察胎儿有无水肿、肝脾肿大等异常表现。 5.血常规检查:了解孕妇和胎儿的血红蛋白、红细胞等指标。 地中海贫血产前诊断能提前发现胎儿是否患病,为家庭生育决策提供科学依据。建议孕妇前往正规医疗机构,在专业医生指导下选择合适的诊断方法。
1、地贫基因检测: 于孕早期行绒毛穿刺或于孕中期行羊水穿刺获取胎儿组织细胞(绒毛或羊水),可以进行地贫基因检测。该方法的准确率可达99%以上。但穿刺手术本身也有一定的流产风险。 2、彩色超声诊断:该方法仅适用于双方α地贫的患者。一般可从孕12周开始监测,每月进行一次,直至孕24周。该方法的优点是安全、无创。 3、血红蛋白电泳:该方法多用于大孕周高度怀疑为重型α地贫的患者。需通过脐带血穿刺获取标本。详情请咨询产前诊断的专业医师。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
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刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院