适合进行产前基因检测的人群包括高龄孕妇、唐筛结果异常孕妇、有家族遗传病史孕妇、曾生育过染色体异常胎儿孕妇以及超声检查异常孕妇等。 1.高龄孕妇:年龄超过 35 岁的孕妇,卵子质量下降,胎儿染色体异常风险增加。 2.唐筛结果异常孕妇:唐筛提示高风险或临界风险,需进一步明确胎儿情况。 3.有家族遗传病史孕妇:家族中有染色体疾病或单基因遗传病患者。 4.曾生育过染色体异常胎儿孕妇:再次怀孕时胎儿异常的风险相对较高。 5.超声检查异常孕妇:如胎儿结构畸形,可能与染色体异常有关。 总之,以上人群进行产前基因检测有助于早期发现胎儿的潜在问题,以便采取适当的措施。但检测结果需由专业医生进行解读和指导。
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;6.夫妇一方有致畸物质接触史。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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