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无创性产前诊断的定义和方法是什么？
疾病：提问于 2024-10-22 13:48 -
病情描述：
什么是无创性产前诊断？
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回答1
无创性产前诊断是一种在不侵入孕妇子宫的情况下，对胎儿的健康状况进行评估和诊断的方法，包括检测胎儿染色体异常、基因缺陷等。主要有基于孕妇外周血的检测、超声检查等。 1.孕妇外周血检测：通过抽取孕妇的外周血，分析其中胎儿游离 DNA，能检测常见的染色体三体异常，如 21 三体、18 三体、13 三体。 2.超声检查：可观察胎儿的结构发育，如头颅、脊柱、心脏、四肢等，发现是否存在畸形。 3.无创产前基因检测（NIPT）：准确性较高，对常见染色体非整倍体疾病有较好的筛查效果。 4.胎儿游离 RNA 检测：检测孕妇血中胎儿来源的 RNA，辅助评估胎儿健康。 5.磁共振成像（MRI）：在超声检查结果不明确时，进一步评估胎儿的中枢神经系统等异常。 无创性产前诊断为孕妇和胎儿提供了更安全、便捷的检测方式，但每种方法都有其局限性，具体选择应根据孕妇的情况和医生建议。
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回答2
" 现行的唐氏综合症筛查诊断方法有0-35%的漏诊率, 5-7%的假阳性率,抽羊水和抽绒毛有0.5%流产风险.NIFTY 是Non-invAsivE FEtAl Trisomy TEst 的简称。只需抽取孕妇6毫升的血液样本；使用高通量分子生物技术，结合先进的生物信息学分析，便能够分辨出胎儿是否患有唐氏综合症。"
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