超声检查能够发现多种胎儿畸形,包括神经系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形等。 1.神经系统畸形:如无脑畸形、脑积水、脊柱裂等。这些畸形通常是由于胚胎发育早期神经管闭合异常导致。 2.心血管系统畸形:常见的有房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等,多与遗传和环境因素有关。 3.消化系统畸形:像食管闭锁、十二指肠闭锁、肛门闭锁等,可能与胚胎发育过程中的分化异常有关。 4.泌尿系统畸形:例如肾积水、多囊肾、尿道下裂等,其成因较为复杂。 5.骨骼系统畸形:包括多指(趾)、短肢畸形、软骨发育不全等,可能与基因突变或孕期不良因素影响有关。 超声检查在胎儿畸形筛查中发挥着重要作用,但也存在一定的局限性。孕妇应按时进行产检,以便早期发现和处理胎儿异常情况。
目前,超声波能检出的胎儿畸形种类有:无脑儿、脑膨出、脊柱裂、独眼、法洛氏四联症等严重心脏畸形、肢体缺损、多指畸形、联体双胎、脊柱后凸、致死性侏儒、巨大尿道及3、7和2三体所伴的多发畸形,严重甲型地中海贫血所致胎儿水肿等。
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