建议对所有35岁以上的高龄孕妇以及母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(改为:β-hCG)(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标呈阳性的年轻孕妇进行介入性产前诊断。 目前常用的产前诊断方法有:非侵入性检查:这是胎儿染色体异常的风险筛查。高风险仅代表需要做侵入性检查,并不是说胎儿就有染色体异常;同样,低风险只是表示胎儿异常可能性低,不需要做侵入性检查,但不代表胎儿完全健康。方法有两种:早孕期唐氏筛查:孕~3+6周时,超声检查胎儿颈皮厚度(NT)、有否鼻骨(NB)、胎儿心脏有否三尖瓣反流,结合母血生化检查:游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)+胎儿相关蛋白(PAPP-A)。计算风险值。2中孕期唐氏筛查:孕6~2周时,超声检查胎儿有否出现异常的指标:心脏畸形、肠回声增强、胎儿头部形态异常等,结合母血生化检查:甲胎蛋白(AFP)+游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)+非结合性雌三醇(UE3)。计算风险值。 侵入性检查:以下检查均在超声定位下进行。绒毛穿刺活检:孕-3周进行,局部麻醉后,医生放入吸针到胎盘处抽取样本。2羊水穿刺:孕6-24周。取出约0-20毫升羊水标本。3脐血穿刺:脐带血的检查可以在20周以后任何时间进行。23项因穿刺针细故不需要麻醉。据统计2项的流产风险是一样的,会使胎儿流产机会增加%。(绒毛穿刺活检流产率约-2%,羊水穿刺流产率约0.5%,脐带血穿刺流产率约%)3项要求操作者有较高的技术。所抽取的样本可作染色体或其它遗传因子检查,例如测验胎儿是否患有唐氏综合征或地中海贫血症等,这些项目谓之:确诊检查。
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