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脊柱裂是遗传导致的吗？其发病率如何？
疾病：脊柱裂提问于 2024-10-21 16:33 -
病情描述：
脊柱裂是遗传的吗？脊柱裂的发病率是多大？
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回答1
脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，其发病原因较为复杂，遗传因素只是其中之一。环境因素、营养因素、药物因素和孕妇自身健康状况等也可能与之相关。脊柱裂的发病率因地区、种族和检测方法等有所差异。 1.遗传因素：部分脊柱裂病例存在家族遗传倾向，若家族中有相关病史，后代发病风险可能增加。 2.环境因素：孕妇在孕期接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能增加胎儿脊柱裂的发生风险。 3.营养因素：孕妇缺乏叶酸等营养素，会影响胎儿神经管的正常发育，从而导致脊柱裂。 4.药物因素：孕妇在孕期使用某些药物，如抗癫痫药物等，可能增加胎儿脊柱裂的发生几率。 5.孕妇自身健康状况：孕妇患有糖尿病等疾病，也可能增加胎儿脊柱裂的发病风险。 总之，脊柱裂的发生是多种因素共同作用的结果。孕妇在孕期应注意补充叶酸、避免接触有害物质、合理用药，并积极治疗自身疾病，以降低胎儿脊柱裂的发生风险。
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回答2
先天性脊柱裂是一种多基因遗传疾病，其致病因素包括遗传和环境两方面，虽然确切病因还不够清楚，但多认为与遗传、感染、中毒等多因素影响造成胚胎期神经管和中胚层发育障碍有关。 遗传为多基因遗传，群体发病率是0.3%，一级亲属发病率为0.4%，男比女概率大。此外曾生过脊柱裂畸形胎儿的妇女，再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
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