孩子血苯丙氨酸浓度高是何病_即问即答

孩子血苯丙氨酸浓度高是何病 疾病：肝炎提问于 2024-10-24 10:08: 病情描述：

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血苯丙氨酸浓度高可能提示苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液中积累。苯丙酮尿症会对患儿的生长发育和神经系统造成损害，需引起重视。 1. 发病机制：苯丙氨酸羟化酶的缺陷使得苯丙氨酸代谢异常，过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。 2. 症状表现：患儿出生数月后可出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。随着年龄增长，可能出现智力发育迟缓、癫痫发作等。 3. 诊断方法：除了检测血苯丙氨酸浓度，还可能进行尿三氯化铁试验、基因检测等辅助诊断。 4. 治疗原则：主要是限制苯丙氨酸的摄入，给予低苯丙氨酸饮食。 5. 预后情况：早期诊断并积极治疗，患儿的智力和生长发育可接近正常；若延误治疗，可能造成不可逆的损害。总之，血苯丙氨酸浓度高可能是苯丙酮尿症的信号，但最终诊断还需综合多种检查结果。家长应按照医生建议及时复查，以便明确诊断并采取相应措施，保障孩子的健康。
谷魁广 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长内科，对脉管炎，肾病，胃病有丰...
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