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先天性纤维蛋白原缺乏症是怎样的疾病
疾病：提问于 2024-10-23 17:53 -
病情描述：
先天性纤维蛋白原缺乏症是什么病
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回答1
先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于基因突变导致纤维蛋白原合成减少或功能异常。其症状包括出血倾向、伤口愈合困难等，严重时可危及生命。病因与遗传因素密切相关，治疗方法包括补充纤维蛋白原、止血治疗等。 1. 病因：基因突变是主要原因，遗传方式可为常染色体隐性遗传或显性遗传。 2. 症状：常见的有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时可出现内脏出血、关节腔出血。 3. 诊断：通过凝血功能检查、纤维蛋白原定量测定等明确诊断。 4. 治疗：补充纤维蛋白原制剂是主要治疗手段，常用的有冻干人纤维蛋白原。同时，可使用止血药物如氨甲环酸。 5. 预后：病情较轻者经积极治疗预后较好，严重者可能影响生活质量甚至危及生命。 6. 预防：遗传咨询和产前诊断对预防有重要意义。 先天性纤维蛋白原缺乏症虽然罕见，但早期诊断和适当治疗可有效控制病情。患者需定期复查，遵循医嘱进行治疗和预防。
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