Shwachman—Diamond 综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响胰腺外分泌功能、骨髓造血和骨骼发育,其发病与基因突变有关,症状表现多样,治疗方法也较为复杂。 1. 病因:通常由 SBDS 基因突变导致。 2. 症状:包括慢性腹泻、脂肪泻、生长迟缓、反复感染、贫血、血小板减少等。 3. 诊断:通过临床表现、血液检查(如血常规、生化指标)、骨髓穿刺、基因检测等来明确诊断。 4. 治疗:主要包括对症治疗,如补充胰酶改善消化功能,使用抗生素控制感染,必要时输血治疗贫血和血小板减少。 5. 预后:病情轻重不一,部分患者经过积极治疗可获得较好的生活质量,但也有患者病情进展较快,出现严重并发症。 总之,Shwachman—Diamond 综合征虽然罕见,但早期诊断和适当治疗对于改善患者的预后非常重要。患者及家属应积极配合医生治疗,并定期复查。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院