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Pearson综合征是什么病
疾病：提问于 2017-01-01 19:01 -
病情描述：
Pearson综合征是什么病
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回答1
你好，Pearson综合征又称为骨髓-胰腺综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者出生不久即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论，近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前，Pearson综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。
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