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小儿肥厚型心肌病的病因是什么
疾病：肥厚型心肌病提问于 2017-01-03 09:51 -
病情描述：
小儿肥厚型心肌病的病因是什么
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回答1
小儿肥厚型心肌病病因1、肥厚型心肌病可呈家族性发病，也可有散发性发病。根据流行病学调查结果，散发者占2/3，有家族史者占1/3。家族性发病的患者中，50%的肥厚型心肌病病因不明确，50%的家系中发瑰有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约古76%。2、小儿肥厚型心肌病发病原因目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病。先证者的同胞50%受累。大约50% HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中肌球蛋白重链基因突变占30%～40%。虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的临床表现，但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。
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- 李博维 主治医师 心血管一科 广东药科大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：心力衰竭等心内科危急重症疾病诊疗
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