唐氏综合症宝宝通常在面容、智力、生长发育、身体器官和免疫力等方面存在异常。唐氏高危意味着胎儿患唐氏综合症的风险较高,需要进一步检查确认。 1.面容:眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 2.智力:智力发育迟缓,学习能力和适应能力较差。 3.生长发育:身材矮小,四肢短,动作发育迟缓。 4.身体器官:可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等。 5.免疫力:免疫力低下,易患感染性疾病。 6.唐氏高危:如果唐筛提示高危,需进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等进一步明确。无创 DNA 检测准确率较高,但仍有漏诊可能。羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定流产风险。 唐氏综合症会给宝宝和家庭带来很大影响,孕期做好唐筛等检查很重要。一旦发现高危,应遵医嘱进行后续检查和诊断。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院