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唐氏筛查高风险，为何要做羊水穿刺？
疾病：首次产前检查提问于 2024-10-17 15:35 -
病情描述：
我有必要做羊水穿刺吗？那天去产检说是唐氏筛查高风险，医生就说做羊水穿刺，为啥？
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回答1
唐氏筛查高风险时建议做羊水穿刺，主要基于以下原因：提高诊断准确性、排查染色体异常、评估胎儿健康状况、降低出生缺陷风险、为后续决策提供依据等。 1. 提高诊断准确性：唐氏筛查只是一种初步筛查手段，其准确率相对有限。羊水穿刺能直接对胎儿细胞进行分析，更准确地判断胎儿是否存在染色体异常。 2. 排查染色体异常：可检测出多种染色体疾病，如 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征等。 3. 评估胎儿健康状况：除了常见的染色体异常，还能发现一些其他基因层面的问题，全面评估胎儿的健康。 4. 降低出生缺陷风险：有助于提前发现严重的先天性疾病，让孕妇和家属有足够的时间做出明智的决策，减少出生缺陷儿的出生。 5. 为后续决策提供依据：若穿刺结果正常，孕妇可安心继续妊娠；若结果异常，可根据具体情况选择终止妊娠或采取相应的治疗措施。 总之，羊水穿刺对于唐氏筛查高风险的孕妇来说是一项重要的进一步检查手段，有助于保障胎儿的健康和家庭的未来。
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回答2
你好，到没有必须要做羊水穿刺。这个唐氏筛查出现高风险，说明宝宝患有唐氏综合症的概率比较高。为了对宝宝负责任，应该进一步进行复查，比较推荐的是羊水穿刺或者无创DNA检查。
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