无创 DNA 检测是一种常见的产前检查方法,主要用于评估胎儿是否存在染色体异常,包括 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征等。 1. 21 三体综合征:又称唐氏综合征,是由于胎儿细胞中多了一条 21 号染色体导致。患儿会有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。 2. 18 三体综合征:表现为严重的智力低下、多种畸形,如先天性心脏病、唇腭裂等。 3. 13 三体综合征:患儿常有严重的智力障碍、多发畸形,如小头畸形、多指(趾)等。 4. 其他染色体异常:部分性染色体异常也可能被检测到,但准确性相对较低。 5. 检测优势:无创 DNA 检测相较于传统的唐筛,准确率更高,且对孕妇和胎儿无创伤。 总之,无创 DNA 检测为孕期胎儿染色体异常的筛查提供了重要的依据,但它并非诊断性检查,如果结果异常,可能还需要进一步的产前诊断。
21号染色体——唐氏综合征18号染色体——爱德华氏综合征13号染色体——帕陶氏综合征
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