地中海贫血症是一种遗传性疾病,由珠蛋白基因缺陷导致。其遗传方式较为复杂,涉及多种基因类型,包括α地中海贫血和β地中海贫血等。发病机制与血红蛋白合成异常有关,可对患者的健康产生不同程度的影响,治疗方法也因病型和病情而异。 1.遗传类型:地中海贫血症分为α地中海贫血和β地中海贫血,α地中海贫血主要由α珠蛋白基因缺失或突变引起,β地中海贫血则由β珠蛋白基因突变所致。 2.遗传规律:若父母双方均为地贫基因携带者,子女有一定概率患病。若一方为轻型地贫,另一方正常,子女可能为轻型地贫或正常。 3.症状表现:轻型患者可能无症状或仅有轻度贫血,重型患者则可能出现严重贫血、肝脾肿大、发育迟缓等。 4.诊断方法:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等可明确诊断。 5.治疗手段:轻型一般无需特殊治疗,重型可能需要定期输血、祛铁治疗,甚至造血干细胞移植。 地中海贫血症虽然是遗传性疾病,但通过早期诊断和合理治疗,可有效改善患者生活质量。患者应在正规医院接受规范治疗和随访。
是的,地贫是遗传疾病的!
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院