唐氏筛查主要用于检测胎儿是否存在 18 三体综合征和 21 三体综合征。这两种染色体异常可能导致胎儿出现多种严重的生理和智力问题,给家庭和社会带来沉重负担。 1. 胎儿异常:18 三体综合征患儿常有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。21 三体综合征患儿多有明显的特殊面容、智力低下、生长发育障碍等。 2. 家庭影响:患儿的养育和照顾需要大量的时间、精力和经济投入,对家庭生活质量产生重大影响。 3. 社会负担:患儿可能需要长期的医疗和社会支持,增加社会的公共资源消耗。 4. 心理压力:父母可能面临巨大的心理压力和精神负担。 5. 生育决策:若筛查结果异常,父母需面临艰难的生育决策。 总之,唐氏筛查对于预防和早期发现这两种染色体异常至关重要,有助于家庭和社会做好充分准备。
唐氏综合症即21三体综合征,这是最常见的染色体异常引起的先天性疾病。
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