唐氏 21 三体综合征的筛查标准数值通常通过唐氏筛查和无创 DNA 检测来评估。主要包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标的数值范围。 1. 唐氏筛查:一般在孕 15 - 20 周进行。如果检测结果显示 21 三体综合征风险值低于 1/270,通常被认为是低风险;在 1/270 - 1/1000 之间为临界风险;高于 1/270 则为高风险。 2. 无创 DNA 检测:主要检测胎儿游离 DNA。如果结果提示 21 三体综合征风险值低于参考范围,为低风险;高于则为高风险。 3. 影响因素:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏 21 三体综合征的风险越高。此外,家族遗传因素、孕期接触有害物质等也可能增加风险。 4. 进一步检查:如果筛查结果为高风险或临界风险,需要进一步进行羊水穿刺或绒毛穿刺等检查来明确诊断。 5. 诊断意义:准确的诊断有助于及时采取措施,如终止妊娠或提前做好相关准备,保障胎儿和孕妇的健康。 总之,唐氏 21 三体综合征的筛查和诊断对于保障母婴健康具有重要意义。孕妇应按时进行产检,遵循医生建议。
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