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法布里病需要进行哪些检查
疾病：提问于 2024-10-15 14:11 -
病情描述：
法布里病要做哪些检查
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回答1
法布里病是一种罕见的遗传性疾病，需要通过多种检查来确诊，包括酶活性检测、基因检测、病理检查、尿液检查、影像学检查等。 1.酶活性检测：测定α-半乳糖苷酶 A 的活性，若活性显著降低，有助于诊断。 2.基因检测：检测 GLA 基因突变，是确诊的重要依据。 3.病理检查：对皮肤、肾脏等组织进行病理活检，观察细胞形态变化。 4.尿液检查：检测尿中酰基鞘鞍醇三己糖苷含量，升高则提示可能患病。 5.影像学检查：如心脏超声、肾脏超声等，查看器官结构和功能是否异常。 综合运用这些检查方法，能够较为准确地诊断法布里病，为后续治疗提供依据。一旦确诊，应及时在正规医院接受规范治疗。
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名词解释
就医用药
