您好,亨廷顿病性痴呆的病因:亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。本病的病理改变为大脑对称性萎缩,以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大,尾状核严重萎缩,使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失,且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。亨廷顿病性痴呆病人基底节、黑质GABA水平减少,豆状核和苍白核GABA合成酶谷氨酸脱羧酶(GAD)也显著减少,纹状体ChAT减少,纹状体和黑质DA与NE水平升高,纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关,中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。本病通常为单基因常染色体显性遗传,也有少许散发病例报告。遗传基因被确定在4号染色体短臂上。单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。发病机制被解释为不同的神经递质的改变,同基底核、黑质GABA水平减少,纹状体和黑质DA和NE水平升高有关。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞形成。
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