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22-三体综合征是怎样的一种疾病
疾病：提问于 2024-10-09 17:15 -
病情描述：
22-三体综合征是什么病
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回答1
22-三体综合征是一种染色体异常导致的疾病，表现为多种身体和智力发育异常。主要特征包括特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、心脏及其他器官的畸形等。 1. 染色体异常：患者第 22 对染色体出现三体现象，导致基因表达失衡。 2. 特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 3. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，运动能力发展滞后。 4. 智力障碍：认知、学习和适应能力明显低于正常水平。 5. 器官畸形：常见的有先天性心脏病、胃肠道畸形等。 6. 免疫功能低下：易感染各类疾病。 22-三体综合征目前无法治愈，但早期诊断和综合干预有助于提高患者生活质量。建议在正规医院进行遗传咨询和相关检查。
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