NT 筛查高危但孕前检查正常，无创 DNA 产前诊断准吗？_即问即答

NT 筛查高危但孕前检查正常，无创 DNA 产前诊断准吗？ 疾病：提问于 2016-08-24 18:42: 病情描述：

做了nt筛查，说我有高危可能，要我做基因检测，给了孕前检查给医生看，她又说我没事，那我还需要做吗，可是她还是给我开了单，我没做，直接回家了本来挂了一个医生的，谁知他开会，就叫我去看另一个医生，又是急急忙忙的看报告，感觉真的好糟糕，花了我不少钱，问下产前筛查及产前诊断无创DNA准吗

回答1
NT 筛查提示高危，孕前检查正常，对于无创 DNA 产前诊断的准确性，需要从多方面考虑，包括检测原理、适用范围、准确率、局限性以及与其他检查的比较等。 1. 检测原理：无创 DNA 主要通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行分析。 2. 适用范围：适用于常见染色体非整倍体异常的筛查，如 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。 3. 准确率：对 21-三体综合征的准确率较高，可达 90%以上，但对其他染色体异常的准确率相对较低。 4. 局限性：不能检测所有染色体异常，对于染色体微缺失、微重复等可能无法准确诊断。 5. 与其他检查的比较：相较于 NT 筛查，无创 DNA 准确性更高，但不如羊水穿刺等有创检查全面准确。综上所述，无创 DNA 产前诊断具有一定的准确性，但不能完全替代其他产前检查方法。孕妇应根据自身情况，在医生的指导下选择合适的检查。
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回答2
　　武汉百佳妇产医院引进无创产前DNA检测技术，是采用新一代的测序技术，能够帮助准父母和医生及时发现异常、及早进行处理及预防缺陷儿的出生，这个检测可以让孕妇朋友放心待产，让你生个聪明、健康的宝宝。
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回答3
无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。
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