无脑回畸形的诊断通常依靠临床表现、影像学检查、家族病史、基因检测及神经发育评估等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
1.临床表现:患儿多有智力障碍、癫痫发作、运动障碍等症状。
2.影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)可显示大脑皮质光滑、无脑回结构。
3.家族病史:了解家族中有无类似神经系统疾病患者。
4.基因检测:有助于明确遗传因素。
5.神经发育评估:评估患儿的认知、运动等神经发育情况。
综合以上多种方法,能够较为准确地诊断无脑回畸形,为后续治疗和干预提供依据。
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