您好,地中海贫血根据基因分型分为重型和轻型,重型一般都是父母双方都携带致病基因,生出的后代基因型为纯合子,轻型一般基因型为杂合子。轻型和重型的主要区别就是贫血的严重程度,重型地中海贫血患者一般在生后不久就出现贫血表现,同时可出现肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良表现,轻型多数无明显症状您所描述的患者贫血严重,且有发育落后等表现,从临床表现看基本上可以确定是重型地中海贫血。
地中海贫血三种类型:
(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
根据描述,你孩子应该是重度,是可以寻求帮助的。你可留意下香港地中海儿童贫血基金的相关消息,没有办理医保的应尽快办。
如果需要每月输血,应该是重度地中海贫血,但具体分型需要做血红蛋白电泳分析。输血不是最终的解决方法,且长时间输血需要定期复查血清铁蛋白在体内沉积情况。可以考虑骨髓移植,但费用昂贵,且配型难。相关爱心组织机构不太清楚。
医生建议:如果需要每月输血,应该是重度地中海贫血,但具体分型需要做血红蛋白电泳分析。输血不是最终的解决方法,注意睡眠充足,补充营养素。
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