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岩藻糖苷贮积病如何进行诊断
疾病：提问于 2016-07-06 12:49 -
病情描述：
岩藻糖苷贮积病如何进行诊断
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回答1
岩藻糖苷贮积病的诊断，需综合临床表现、实验室检查、基因检测等。包括症状观察、酶活性测定、影像学检查、家族病史调查等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
1.症状观察：患者可能出现生长迟缓、智力障碍、骨骼畸形等症状。
2.酶活性测定：检测α-L-岩藻糖苷酶的活性，活性降低有助于诊断。
3.实验室检查：如尿中岩藻糖寡糖增多。
4.影像学检查：X线、CT等检查骨骼异常。
5.基因检测：明确是否存在相关基因突变。
6.家族病史调查：了解家族中是否有类似病例。
综合以上多种方法，可对岩藻糖苷贮积病进行准确诊断。-
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