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岩藻糖苷贮积病有哪些症状表现
疾病：提问于 2024-10-21 17:31 -
病情描述：
岩藻糖苷贮积病的症状表现是什么
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回答1
岩藻糖苷贮积病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，其症状表现多样，包括神经系统症状、骨骼系统症状、眼部症状、肝脏症状和皮肤症状等。 1.神经系统症状：患者可能出现智力障碍、运动协调能力下降、癫痫发作等。 2.骨骼系统症状：常见的有骨骼发育异常、身材矮小、关节畸形等。 3.眼部症状：例如视力下降、视网膜病变等。 4.肝脏症状：包括肝脏肿大、肝功能异常。 5.皮肤症状：可能有皮肤粗糙、干燥等。 岩藻糖苷贮积病症状复杂，给患者带来极大痛苦。早期诊断和干预对于改善患者生活质量至关重要。一旦出现相关症状，应及时前往正规医院的内分泌科或遗传代谢科就诊。
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