唐氏综合症和开放性神经管缺陷筛查结果怎么看

唐氏综合症和开放性神经管缺陷筛查结果的解读较为复杂，涉及多个方面，如指标数值、风险评估、后续检查建议等。 1. 指标数值：了解筛查报告中各项指标的具体数值范围，判断是否在正常区间。 2. 风险评估：分为低风险、临界风险和高风险，不同风险级别对应不同的处理方式。 3. 唐筛方法：常见的有血清学唐筛和无创 DNA 唐筛，其原理和准确性有所不同。 4. 后续检查：高风险或临界风险可能需要进一步做羊水穿刺或超声检查。 5. 结果影响因素：孕妇年龄、孕周计算准确性、体重等都可能影响筛查结果。 总之，唐氏综合症和开放性神经管缺陷筛查结果需要综合多方面因素进行解读，孕妇应及时与医生沟通，根据具体情况采取适当的措施。

1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。,

早孕反应可能主要与体内激素作用机制和精神状态的平衡失调有关。有部分人明显，部分人不明显。有个体差异。主要表现是厌食和呕吐等。一般轻度呕吐者不必处理，饮食要有营养，好消化，药物方面可以用点维生素B6，补充点维生素C。呕吐严重者要静脉滴注5～10％葡萄糖液及林格氏溶液，补液量应在3000ml/24小时。

准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！医生立场中立，唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿　　医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个没问题的那99/100；有关指标在不同的医院并不统一：　　有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇　　按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。尽管有对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！