唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病,又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”,俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750,我国目前大约有60万个唐氏综合征病人,每年约有26600个患儿出生,平均每20分钟就有一例。唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下,独特的面部和身体畸形,如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等,此外,还有先天性心脏病、消化道畸形,白血病发病率比一般人高等特征。
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。指导意见:唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
病情分析:唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
宝宝的阴茎多大才算正常?(各个年龄段?)
女性自慰会导致与男性性爱时性欲低下吗?
现在二胎的政策开放以来,不孕不育的门诊量...
成年人阴茎短小会引起早泄、阳痿吗?
电子设备会影响不孕不育吗?
为什么不孕不育发病率会逐渐上升呢,这跟什...
早产儿贫血可以预防,可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期,一旦出现贫血,血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
早产儿贫血给予治疗后预后多良好,但如得不到治疗,常至生长发育迟缓和体质下降,易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
早产儿贫血日常应注意:最好进行母乳喂养,若无法母乳喂养,应喂强化铁的配方奶,并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时,早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系,但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病,因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院