孕妇是否要做羊水穿刺细胞遗传学检查,需综合考虑孕妇年龄、唐筛结果、家族遗传病史、超声检查异常及既往不良孕产史等因素。 1.孕妇年龄:年龄超过 35 岁的孕妇,胎儿染色体异常的风险增加,可能需要进行羊水穿刺检查。 2.唐筛结果:唐筛提示高风险,如 21 -三体、18 -三体高风险,通常建议进一步做羊水穿刺明确。 3.家族遗传病史:若家族中有染色体疾病或遗传代谢病患者,做羊水穿刺有助于排查胎儿患病风险。 4.超声检查异常:超声发现胎儿结构畸形,如心脏、颅脑等结构异常,羊水穿刺可辅助诊断。 5.既往不良孕产史:有过多次不明原因的流产、死胎或曾生育过染色体异常胎儿的孕妇,应考虑羊水穿刺。 总之,羊水穿刺细胞遗传学检查对于某些孕妇来说是重要的产前诊断手段,但也存在一定风险,如流产、感染等。孕妇应与医生充分沟通,权衡利弊后做出决定。
你好,从你的唐氏筛查结果来看你属于高危人群。也就是你生下异常孩子的可能性比普通人大一些所以,建议你去做个羊水穿刺。进行染色体排畸,。来确诊孩子没有发育的异常
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李映桃 主任医师 广州医科大学附属第三医院