什么是进行性肌营养不良症及如何应对

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。致病原因包括遗传因素、基因突变、蛋白质异常、肌肉代谢障碍、神经肌肉接头功能异常等。 1.遗传因素：多为基因突变导致，如 dystrophin 基因缺陷等。 2.基因突变：某些特定基因的突变影响肌肉结构和功能。 3.蛋白质异常：肌肉相关蛋白质合成或结构异常。 4.肌肉代谢障碍：能量代谢失衡，影响肌肉正常功能。 5.神经肌肉接头功能异常：信号传递受阻，导致肌肉无力。 总之，进行性肌营养不良症是一种复杂的疾病。目前治疗方法有限，主要以延缓病情进展、提高生活质量为主。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗和康复训练。

　进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步".易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病,临床上主要表现为由肢体近端开始的,两侧对称性的肌肉萎缩无力.目前,国内外用西药进行治疗均无疗效.　　痿证的病因病机与人的肝,脾,肾密切相联,而肌营养不良症又属痿证范畴,故治疗上均应从调理肝,脾,肾入手,加之本病有明显的家族遗传性,而且以儿童为多见,所以更应当考虑本病为先天肾气不足.其次是大多数患儿均有偏食倾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”.　　进行性肌营养不良症的病因主与肝,脾,肾有关.　　本病是由于遗传而来早已得到医学证实.而中医自《内经》开始就有对遗传因素对人之影响的认识.　　（一）先天不足肝肾亏损　　本病是由于遗传而来已经现代医学证实.中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识.先天禀赋之强弱,直接影响人的生,老,病,死.故专家们认为,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因.腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见患者走路左右摇摆如鸭步状.　　（二）后天失养　脾气虚弱　　脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢.正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血.脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病.“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力.　　（三）痰瘀互结　留着肌肉　　脾主运化水湿,若脾气虚弱,脾失健运,不能运化水湿,化生气血,面则酿生痰浊.气为血之帅,血为气之母.由于先天不足,脾肾气虚,久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证,痰浊血瘀互结,留着肌肉,阻滞经脉,日见局部肌肉假性肥大,肌肉增粗变硬.　　总之,进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足,导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致,久则痰瘀互结,留着肌肉不去,形成本虚标实之复杂病机,虚可致实,实可伐虚,故形成了错综复杂的病理状态.由于肾虚,肝木失养,加之脾胃虚弱,土虚则肝木不荣,故横逆难制,遂成肝风,出现行走摇摆如鸭子步状,;肝木横逆,上以刑肺,中以乘脾,脾气虚,则四肢削瘦无力,神疲懒言;下以伐肾,导致气血阴液更加不足,导致患者下肢无力明显,不能久立,俯卧不便,形成恶性循环.久病不愈,日渐气血衰败,五脏俱亡,最后阴阳衰败导致死亡.　　专家认为：肌营养不良之本在肾,脾,但其标则在肝,治疗需要标本兼顾,故应从肝,脾,肾进行有效调理,以达到临床治愈.

进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病　　1.荣肌片适用于气血不足兼有瘀滞型肌营养不良症.　　黄芪40g,当归15g,白术12g,菟丝子20g,鸡内金12g,全蝎6g,按现代生产工艺制成片剂.每片0.3g,相当于3g生药.8～9岁者,每次6片,每日3次,8岁以下者,每次减l～2片,10～15岁者,每次加2片,16岁以上者,每次加4片.　　2.复肌汤合复肌宁粉适用于脾虚夹瘀之肢带肌营养不良症.　　复肌汤,胆南星10g,麦冬10g,佛手10g,白僵蚕10g,焦三仙10g,陈皮10g,姜半夏10g,甘草l0g,菖蒲15g,伸筋草15g,桃仁15g,党参15g,钩藤15g,枸杞子15g,杜仲15g,焦白术15g,黄芪20g,珍珠母20g(先煎),牡蛎20g(先煎).　　复肌宁粉,明天麻60g,全蝎60g,蜈蚣30条(去头足),地龙30g,黄芪30g,杜仲炭30g,牛膝20g,共研细末.每服2.5g,早晚2次口服.　　　　3.马钱复痿灵适用于脾肾亏虚,气血不足所引起的各型肌营养不良症.　　桑寄生,30g,川牛膝10g,杜仲10g,熟地黄10g,肉苁蓉10g,黄芪20g,山药10g,当归10g,丹参10g,地龙10g,白术6g,川芎6g,附片6g,炙甘草6g,马钱子粉0.3g(3岁以下用o.15g,成人用0.6g).上药除马钱子外,水煎取汁后冲马钱子粉,每日1剂分2～3次于饭后半小时至1小时冲服,20天为一疗程.服1个疗程后,停药5～10天再服.　　4.复痿汤适用于脾肾虚弱兼有血瘀之眼肌型和远端型.　　黄芪30g,熟地黄15g,茯苓15g,当归15g,山药12g,牛膝15g,菟丝子12g,白术12g,赤芍10g,川芎12g,地龙12g,红花10g,炙马钱子0.9g,,治疗6例,近期疗效满意.　　5.治痿汤适用于脾肾亏虚型假肥大型肌营养不良症.　　黄芪20g,党参15g,熟地黄9g,当归9g,山药15g,菟丝子9g,枸杞子9g,白术9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龙9g,制马钱子0.3g(冲服),甘草3g.治疗4例,取得了较好疗效关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的,时间考验的,被世界各国公认的特效疗法.目前仍处于不断地摸索和验证中.关键在于做好预防工作,做好遗传谘询,产前检查,携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施.本病除假肥大型外,多数不影响其寿命.晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形.适当体育活动,按摩,体疗有助于改善肢体功能.

可以的，主要你不吃药就好了。男人吃一般是影响精子的存货量那些，畸形的还是比较少的。

进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。临床表现有：假肥大型　　(Duchenne型)　　由Duchenne(1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3000～1／4000(欧美)和l／22000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅进行性肌营养不良症速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。肢带型　　(Erb型)　　呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。面-肩-肱型　　(Landotlry-Déjerine型，或称FSHD)　　最初在1885年由法国神经科医生L.Landouzy和J.Déjerine记录，因此，面也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeralmusculardystrophy，简称为FSHD。　　呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0．4～0．5／10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。远端型　　(Gower型)　　由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。眼肌型　　(Kiloh-Nevin型)　　1．单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年眼肌起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。　　2．眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。　　3．眼脑躯体神经肌病极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。