什么是甲基丙二酸血症及其治疗方法

甲基丙二酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。症状包括发育迟缓、嗜睡、呕吐等。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1. 疾病原理：甲基丙二酸在体内蓄积，干扰正常的代谢过程，影响神经系统和其他器官的功能。 2. 症状表现：患儿可能出现智力和运动发育落后、反复呕吐、抽搐、贫血等。 3. 诊断方法：通过血液和尿液检测甲基丙二酸的含量，以及基因检测来明确诊断。 4. 饮食控制：限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉或氨基酸粉。 5. 药物治疗：使用维生素 B₁₂、左旋肉碱、甜菜碱等药物。 6. 康复治疗：包括物理治疗、语言训练等，帮助患儿提高生活质量。 7. 定期复查：监测血液指标、评估生长发育情况，调整治疗方案。 总之，甲基丙二酸血症需要早诊断、早治疗，通过综合治疗措施，可改善患儿的症状和预后。家长要积极配合医生，关注患儿的病情变化。

这种是遗传病,没有药物可以治疗.本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重的呕吐,脱水,呼吸深快,嗜睡,严重者出现昏迷甚至死亡.慢性酸中毒小儿骨质疏松,外伤后易发生骨折,还可能出现发育落后,进行性智力低下,惊厥和脑电图异常.查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少,低血糖,血和尿中甲基丙二酸含量增加.此外病儿常有肝脏肿大,抵抗力差,易患病,感染易诱发严重酸中毒.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.本病有遗传,且对小儿危害较大,但可在生产前诊断清楚.所以当家族中有此种病人时,如再有人怀孕,在怀孕25周后查羊水可发现水中甲基丙二酸增多,也可从孕妇尿中的甲基丙二酸,以帮助确诊.产前诊断明确,小儿生后就限制蛋白质摄入量,长期给以碱性药物可使体格和智力发育正常.部分病儿注射维生素B12也可使发育正常.

甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,属常染色体隐性遗传,其临床特点是严重间歇性酮症酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.属于常染色体隐性遗传,除遗传缺陷外,转钴胺素Ⅱ缺陷,慢性胃肠与肝胆疾病,长期素食,特殊药物治疗可导致维生素B12缺乏,引起MMA；母亲长期维生素B12摄入不足造成胎儿维生素B12缺乏亦可导致婴儿继发性甲基丙二酸血症.甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早一般于新生儿或早婴儿期发病常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,左卡尼汀和口服抗生素可能有效.绝大部分的遗传性代谢性疾病,无有效的治疗方法,因此预防更为重要.遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传,分子遗传和临床实践相结合的产物,具有很强的实际应用价值.

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等。孩子不爱吃奶本就是此病的症状。遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.

“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗,即药物,特殊奶粉,康复训练三者合一.18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主,特殊奶粉可停吃.（可是这种特殊奶粉必须从国外进口,非常昂贵）遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.　　甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷.缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周.血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血.部分病例有低血糖症.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.轻症,晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.　　遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF.cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主.早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良,喂养困难或嗜睡.迟发病例可在4～14岁出现症状,可有倦怠,谵妄和强直痉挛,或痴呆,脊髓病等.大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.血清钴胺素和叶酸浓度均正常.cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常,智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常.cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎,肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.　　1.血常规检查白细胞减少,血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.　　2.血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症.　　3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.　　羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断.　　B超可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现.生活护理:　　饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121～5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整.　　(二)预后　　轻症,晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后.