什么是进行性肌营养不良及如何应对

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。致病原因包括遗传因素、基因突变、肌肉细胞代谢异常、免疫系统异常、神经肌肉传递障碍等。 1.遗传因素：多由基因突变导致，如 dystrophin 基因突变等。 2.基因突变：某些特定基因的突变影响肌肉蛋白的合成和功能。 3.肌肉细胞代谢异常：能量代谢紊乱，影响肌肉细胞的正常功能。 4.免疫系统异常：自身免疫反应可能损伤肌肉组织。 5.神经肌肉传递障碍：神经信号无法有效传递到肌肉，导致肌肉功能障碍。 总之，进行性肌营养不良是一种严重的疾病，目前尚无根治方法，但通过药物治疗、康复训练等可延缓病情进展，提高生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，临床表现为由肢体近端开始，两侧对称性的、进行性加重的肌肉萎缩和肌无力。本病具体病因不明，目前主要有三种学说，即血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞；其次是神经源学说，认为运动神经元功能异常引起肌肉变性；第三是遗传学说，细胞膜的遗传性异常，导致肌酶外溢，从而使机体代谢合成更多的肌酶。本病的临床表现（1）假肥大型：临床上多见，属性联隐性遗传，一般男性发病，女性仅为异常染色体携带者，通常不发病。多于4、5岁前发病，一家兄弟数人（或姨表兄弟）可先后患者。早期可有假性肥大，常见于腓肠肌，其次为三角肌和臀肌。患儿由于骨盆带肌无力，步行蹒跚，摇摆，由于脊柱旁肌和腹肌无力，脊柱前凸，走路呈鸭步，由于髋部、膝部伸肌无力，从卧位起立时须行翻身俯卧，以手臂支地而使两膝直立，然后以两手攀扶下肢将躯干撑起，即高尔氏（Gowers）征阳性，患者上臂上举无力，由于肩胛附近肌肉萎缩、无力，肩胛骨常呈翼状耸起于背部，可见“翼状肩”。病肌反射迟钝或消失，也可累及心肌、呼吸肌，晚期可见心力衰竭。（2）肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可发病，多在10-30岁之间起病。可见上楼困难，举臂无力，肌萎缩、肌无力，常从骨盆、肩胛开始，起初不对称，发展多年才影响下肢，心脏损害少见。　　（3）面—肩—肱—型：属常染色体，显性遗传，男女无差异，多在青春期起病，首先影响到面部和肩胛部肌肉。缺乏面部表情，嘴唇增厚，也可见“翼状肩”，较少影响心脏者少见。其它还有眼肌型和远端型、先天型，临床少见。目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。如果求助于中药的话、可用六味+四君

进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。进行性肌营养不良症的治疗：本病西医目前无特效疗法。建议中药治疗.CPK)、正常参考值为18--196U/L;LDH为97--270U/L;GPT

右侧颈部还有枣核的肿块，左右活动还行，睡觉的时候头有时还能转向左侧睡，有时头还能立正，就一小会，我不想给宝宝做手术，后来我们是用康乐宝定型枕纠正斜颈的款式，慢慢纠正过来的。

进行性肌营养不良症（progressivemusculardystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无假性肥大、病程及预后，可分为不同临床类型。包括假肥大型（Duchenne型和Becker型），肢带型、面肩肱型、远端型、眼肌型、眼咽型等多种类型，多有家族史。　按照典型的遗传形式和主要临床表现，进行性肌营养不良症分为下列类型：（一）假肥大型属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1．Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征），均由于骨盆带肌肉无力，萎缩，并波及髋、膝关节和足部的伸肌之故。随后病情发展累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状肩胛，最后肋间肌和面肌亦可无力，某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实，此种“假性肥大”80%见于腓肠肌，亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失，无感觉障碍。后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，不少患儿尚伴有心肌病变，心电图可有P-R间期延长、Q波加深等异常。部分病儿智力低下。血清CPK明显增高，本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。2．Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好，其血清CPK升高不如Duchenne型显著，肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同。（二）面肩－肱型肌营养不良症：属常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群，引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。（三）肢带型肌营养不良症：属常染色体隐性遗传，偶为显性，常散发，两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者；应属肢带型。（四）其它类型：远端型、眼肌-咽肌型（垂睑、吞咽困难）、先天肌营养不良症、强直性肌营养不良症、Emery-Dreifuss型、进行性眼外肌麻痹型等，均极少见。　　目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，研究出强肌康痿系列方剂，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。