唐氏综合症筛查是什么

唐氏综合症筛查是一种通过特定的检测方法，评估胎儿患唐氏综合症风险的检查手段，包括血清学筛查、超声筛查等。其目的是尽早发现胎儿异常，为后续决策提供依据。 1. 血清学筛查：通过检测孕妇血清中的某些标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合症的风险。 2. 超声筛查：在特定孕周进行胎儿颈项透明层厚度（NT）的测量，以及观察鼻骨等结构，辅助判断胎儿患病风险。 3. 联合筛查：将血清学筛查和超声筛查结果综合分析，能提高筛查的准确性。 4. 无创 DNA 筛查：对孕妇外周血中的胎儿游离 DNA 进行检测，准确性相对较高，但费用也较高。 5. 筛查时间：通常在孕早期（11-13+6 周）和孕中期（15-20+6 周）进行。 唐氏综合症筛查对于优生优育具有重要意义，孕妇应按照医生建议按时进行筛查，以便及时发现问题并采取相应措施。

唐氏综合症又叫21三体综合征又称先天愚型.属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。有接近半数患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。此项检查主要是16-22周内检查。抽血检查，您怀孕五个月现在可以做。

您好，唐氏综合症是孕期中必查的项目，主要是监测宝宝是否患有21,3体综合征，也就是俗称的先天痴呆儿童。20周之内做唐氏筛查，空腹去医院抽血（前提是要医生开送检报告单才行）。这个先做完，等到了中期也就是四五个月后（医生一般到时间都会帮你确定）做糖筛，空腹把葡萄糖在家喝了水去医院一个小时后抽血即可！

　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。　　唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。　　唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。