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如何判断是否为先天愚型？
疾病：提问于 2024-10-21 11:03 -
病情描述：
是不是先天愚型？
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回答1
先天愚型又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。判断是否为先天愚型，需要综合考虑多种因素，如特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍、染色体核型分析、合并的其他疾病等。 1.特殊面容：患儿常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等特征。 2.智力发育迟缓：表现为智力低下，学习能力差，语言和运动发育落后。 3.生长发育障碍：身材矮小，四肢短，出牙延迟，骨龄落后。 4.染色体核型分析：这是确诊的关键，常见核型为 21 三体。 5.合并的其他疾病：常伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等。 总之，通过对患儿的面容、发育情况等多方面的观察和检查，结合染色体核型分析，才能准确判断是否为先天愚型。一旦确诊，应尽早进行康复训练和对症治疗，以提高患儿的生活质量。
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回答2
先天愚型又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。判断是否为先天愚型，需要综合考虑多种因素，如特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍、染色体核型分析、合并的其他疾病等。 1.特殊面容：患儿常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等特征。 2.智力发育迟缓：表现为智力低下，学习能力差，语言和运动发育落后。 3.生长发育障碍：身材矮小，四肢短，出牙延迟，骨龄落后。 4.染色体核型分析：这是确诊的关键，常见核型为 21 三体。 5.合并的其他疾病：常伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等。 总之，通过对患儿的面容、发育情况等多方面的观察和检查，结合染色体核型分析，才能准确判断是否为先天愚型。一旦确诊，应尽早进行康复训练和对症治疗，以提高患儿的生活质量。
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回答3
先天愚型不一定都有家族史，单凭鼻梁塌、下巴短也不能诊断先天愚型，确诊要靠染色体检查。
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