唐氏综合症筛查的相关知识有哪些

唐氏综合症筛查是孕期重要检查，包括检查方法、时间、意义、风险、准确率等。 1.检查方法：常见的有血清学筛查和无创 DNA 检测。血清学通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估风险；无创 DNA 则对胎儿游离 DNA 进行分析。 2.检查时间：血清学筛查通常在孕 11 - 13 + 6 周和孕 15 - 20 + 6 周进行；无创 DNA 检测一般在孕 12 周后。 3.检查意义：能及早发现胎儿是否患有唐氏综合症，以便采取相应措施。 4.检查风险：一般风险较低，但可能存在假阳性或假阴性结果。 5.准确率：血清学筛查准确率相对较低，无创 DNA 检测准确率较高，但也不是 100%。 总之，唐氏综合症筛查对保障胎儿健康十分重要，孕妇应按时进行并听从医生建议。

属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11

1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

1，亲只是有风险而已。不要太影张。你的心情是可以理解。2，做羊水穿刺，是会很准的知道。但是会有流产的风险。3，妈妈要放松心情，确认目前BB是几个月了。4，如果准妈妈的前辈没有这样子的人。而你夫妻双方又是很正常的。就不用担心。5，医院只是告之详情，而让家长来选择。其实，最重要的是心态。如果不放心，那就要冒着会流产的风险去做羊水穿刺。6，我之前是高风险，也是紧张不行。后来跟我老公商量。我们没有去做羊水穿刺。心态调整好。现在我的BB同样很聪明健康。给亲参考。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起.治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主.然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染,肠胃道闭塞;先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制.预防：唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上.男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外,5％患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,故患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位.在怀孕初期检验胎儿组织绒毛或羊水内细胞,辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产.