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结节性硬化症是怎样的一种疾病
疾病：结节性硬化症提问于 2016-02-05 11:53 -
病情描述：
结节性硬化症是怎样的一种疾病
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回答1
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例。可累及多个器官，需重视并及时诊治。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
1.病因：主要由基因突变引起。
2.症状：面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，还可能有皮肤白斑、视网膜病变等。
3.诊断：通过基因检测、脑电图、影像学检查等综合判断。
4.治疗：药物治疗如西罗莫司、依维莫司等，需遵医嘱。手术治疗针对癫痫等症状。
5.预后：部分患者症状可得到控制，生活质量改善，但严重者预后较差。
结节性硬化症虽然复杂，但早期诊断和规范治疗有助于控制病情。患者及家属要积极配合治疗。-
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