少见类型地中海贫血是一类较为特殊的遗传性血液疾病,包括血红蛋白 E 病、血红蛋白 H 病等。其发病机制复杂,症状多样,诊断和治疗也具有一定难度。 1.发病机制:是由于珠蛋白基因的缺失或突变,导致血红蛋白的合成异常。 2.症状表现:可能有贫血、黄疸、肝脾肿大等,严重者影响生长发育。 3.诊断方法:包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。 4.治疗手段:轻型一般无需特殊治疗,重型可能需要输血、祛铁治疗,甚至造血干细胞移植。 5.遗传风险:患者生育时,子女有遗传患病的风险。 6.日常注意:要注意休息,避免感染,均衡饮食,保证营养。 总之,少见类型地中海贫血虽然相对罕见,但仍需引起重视。通过早期诊断和合理治疗,可以改善患者的生活质量。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院